28 lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który ma na celu podniesienie świadomości na temat chorób rzadkich. Ania w czerwcu skończy 8 lat. Od urodzenia choruje na ultrarzadką chorobę, jaką jest zespół Leigha. Takich dzieci jak Ania jest w Polsce ponad 30.
To jest zespół chorób, który objawia się tym, że do jej komórek nie jest dostarczana energia. A co za tym idzie obumierają mitochondria. Jeśli nie jest dostarczana energia do mózgu, to obumierają poszczególne organy. W przypadku takich dzieci jak Ania, one nie chodzą, nie mówią, tracą wzrok lub słuch, chorują na nerki. To jest choroba wielonarządowa, bardzo skomplikowana i chimeryczna, gdzie nawet najdrobniejszy stres powoduje obumieranie jeszcze tych zdrowych komórek.
Mówi Aneta Mrówczyńska, mama Ani.
Lek na chorobę, na którą choruje dziewczynka od dłuższego czasu jest w trakcie badań klinicznych. Ania jest pod opieką wielu specjalistów. Codziennie jest także rehabilitowana.
Nasza córka korzysta ze sprzętu takiego jak aktywny wózek, pionizator, gorsety, ortezy i itp. Ania jest pod opieką neurologa. Codziennie ma rehabilitację. Staramy się nie pogłębiać choroby. Ona wszystko rozumie, tylko nie umie nam przekazać. Leczenia nadal nie ma. Czekamy jak na cud. Na lek, który jest w badaniach klinicznych od bardzo dawna, ale na razie z takim skutkiem, że nie przyjmują nowych dzieci. Nie możemy Ani zapisać na terapię, ani w Rzymie, ani w Stanach Zjednoczonych. A te badania, które do tej pory się odbyły, nie wnoszą tyle, żeby ten lek uznać w Polsce i w Europie jako lek, który mógłby wyleczyć te dzieci.
Dodaje Aneta Mrówczyńska.
